Τα επινεφρίδια είναι δύο μικροί ενδοκρινείς αδένες πάνω από τους νεφρούς που παράγουν δύο κατηγορίες ορμονών: τις στεροειδείς ορμόνες (κορτιζόλη, αλδοστερόνη & ανδρογόνα καθώς και πολύ μικρή ποσότητα οιστρογόνων) από το εξωτερικό τμήμα τους που ονομάζεται φλοιώδης μοίρα και τις κατεχολαμίνες από το εσωτερικό τμήμα τους που ονομάζεται μυελώδης μοίρα.

Η κορτιζόλη ρυθμίζει πάρα πολλές λειτουργίες στο σώμα με σπουδαιότερη την ανταπόκριση του οργανισμού στο stress, δηλαδή την αντίδραση σε κάθε κατάσταση που απειλεί να ανατρέψει την σωματική ή/και ψυχική ισορροπία (π.χ. λοίμωξη, κάκωση, έγκαυμα, εγχείρηση, φόβος). Η αλδοστερόνη ρυθμίζει την αρτηριακή πίεση και την ποσότητα νερού και αλατιού στο σώμα. Και οι δύο ορμόνες είναι απαραίτητες για τη ζωή.

Η απουσία ή μείωση της παραγωγής των στεροειδών ορμονών από τα επινεφρίδια ονομάζεται επινεφριδική ανεπάρκεια και όταν το αίτιο που την προκαλεί εντοπίζεται στα επινεφρίδια, τότε ονομάζεται πρωτοπαθής επινεφριδική ανεπάρκεια. Η πάθηση αυτή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1849 από τον γιατρόThomas Addison, γι’ αυτό και ονομάστηκε νόσος Addison. Πρόκειται για πολύ σπάνια νόσο, καθώς προσβάλλει 1-3 άτομα ανά 100.000 άτομα.

Αίτια

Παλαιότερα το συχνότερο αίτιο της νόσου Addison ήταν η φυματίωση. Η ανάπτυξη όμως αποτελεσματικών φαρμάκων για την αντιμετώπιση της φυματίωσης οδήγησε σε μεγάλη μείωση του ποσοστού της νόσου, που οφείλεται στη φυματίωση στις ανεπτυγμένες χώρες. Ωστόσο, στις αναπτυσσόμενες χώρες, το ποσοστό παραμένει σημαντικό.

Τις τελευταίες δεκαετίες το συχνότερο αίτιο της νόσου Addison είναι η αυτοανοσία, κατάσταση στην οποία ο οργανισμός αναγνωρίζει ως ξένο σώμα τα επινεφρίδια και παράγει αντισώματα που σταδιακά τα καταστρέφουν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εκτός από τα αντισώματα που καταστρέφουν τα επινεφρίδια, παράγονται αντισώματα που καταστρέφουν και άλλους ενδοκρινείς αδένες, οπότε προκύπτουν τα σύνδρομα της πολλαπλής αυτοάνοσης ενδοκρινοπάθειας.

Σπάνια αίτια νόσου Addison είναι χρόνιες λοιμώξεις, με πιο συχνές τις μυκητιάσεις, μεταστάσεις διαφόρων καρκίνων στα επινεφρίδια, καταστάσεις στις οποίες γίνεται εναπόθεση βλαπτικών ουσιών στα επινεφρίδια, όπως η αμυλοείδωση και η αιμοχρωμάτωση και η χειρουργική αφαίρεση των επινεφριδίων (επινεφριδεκτομή).

Συμπτώματα

Ο τρόπος που εκδηλώνεται η νόσος Addison εξαρτάται από την ταχύτητα με την οποία γίνεται η καταστροφή των επινεφριδίων, από την βαρύτητα της ορμονικής ανεπάρκειας και από την επίδραση κάποιου stress. Συνήθως, τα συμπτώματα παρουσιάζονται σταδιακά και χαρακτηριστικά αναφέρονται, εύκολη κούραση, αδυναμία των μυών, ανορεξία και απώλεια βάρους. Άλλα συμπτώματα είναι η ζάλη και η λιποθυμική τάση, λόγω της χαμηλής αρτηριακής πίεσης και το μελανό χρώμα του δέρματος κυρίως στους αγκώνες, στα γόνατα, στις γραμμές της παλάμης, στις χειρουργικές ουλές, καθώς και μελανές κηλίδες στα χείλη και στα ούλα. Επίσης, μπορεί να παρουσιαστεί υπογλυκαιμία (κυρίως στα παιδιά), επιθυμία για αλμυρές τροφές, εκνευρισμός, κατάθλιψη, ναυτία, εμετοί και διάρροιες.

Σε περίπτωση που προκύψει κάποιο stress και η νόσος δεν έχει διαγνωστεί, τότε η κατάσταση του ασθενούς μπορεί να επιδεινωθεί δραματικά και να τεθεί σε κίνδυνο η ζωή του. Η επείγουσα αυτή κατάσταση ονομάζεται αδδισωνική κρίση και χαρακτηριστικά παρουσιάζεται με έντονους εμετούς και διάρροια, πόνο στην κοιλιά ή/και στη μέση, αφυδάτωση, υπόταση, λιποθυμία, κώμα και εφ’όσον δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, καταλήγει σε θάνατο.

Διάγνωση

Η διάγνωση στα αρχικά στάδια δεν είναι εύκολη, γιατί παρόμοια συμπτώματα παρατηρούνται και σε άλλες παθήσεις. Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η μελάχρωση, δηλαδή το μελανό χρώμα του δέρματος σε συγκεκριμμένα σημεία του σώματος και οι μελανές κηλίδες στα χείλη και στα ούλα.

Για την διάγνωση θα χρειαστούν εργαστηριακές εξετάσεις, με πρώτη τη μέτρηση κορτιζόλης και φλοιοτρόπου ορμόνης (ACTH) στο αίμα. Η ACTH είναι μία ορμόνη που παράγεται από την υπόφυση, έναν ενδοκρινή αδένα που βρίσκεται στον εγκέφαλο και ρυθμίζει την παραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Η παραγωγή της ACTH από την υπόφυση ρυθμίζεται από μία άλλη ορμόνη, την εκλυτική ορμόνη της φλοιοτρόπου ορμόνης (CRH) που παράγεται από έναν άλλο ενδοκρινή αδένα, τον υποθάλαμο, που βρίσκεται κι αυτός στον εγκέφαλο. Έτσι, δημιουργείται ένα λειτουργικό κύκλωμα όπου ο υποθάλαμος παράγει την CRH, που επιδρά στην υπόφυση και προκαλεί την παραγωγή ACTH, η οποία με τη σειρά της επιδρά στα επινεφρίδια και προκαλεί την παραγωγή κορτιζόλης, όταν όμως τα επίπεδα της κορτιζόλης στο αίμα ξεπεράσουν κάποιο όριο, τότε επιδρούν στον υποθάλαμο και στην υπόφυση και εμποδίζουν την παραγωγή CRH και ACTH, αντίστοιχα. Το λειτουργικό αυτό κύκλωμα ονομάζεται υποθαλαμο-υποφυσιο-επινεφριδικός άξονας. Στη νόσο Addison τα επίπεδα της κορτιζόλης στο αίμα είναι χαμηλά και τα επίπεδα της ACTH στο αίμα είναι πολύ αυξημένα. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί να χρειαστούν και άλλες εξετάσεις, όπως η δοκιμασία διέγερσης με ACTH.

Αφού γίνει η διάγνωση, ακολουθεί έλεγχος των επινεφριδίων είτε με απλή ακτινογραφία, είτε συνηθέστερα με αξονική τομογραφία, προκειμένου να καθοριστεί η αιτία της νόσου Addison, ιδίως για να ελεγχθεί η περίπτωση της φυματίωσης και των μεταστάσεων στα επινεφρίδια.

Θεραπεία

Σκοπός της θεραπείας είναι να αναπληρώσει τις ορμόνες που λείπουν, δηλαδή αγωγή υποκατάστασης. Επομένως, πρόκειται για μία θεραπεία εφ’ όρου ζωής. Τα φάρμακα που συνήθως χορηγούνται είναι φθοριοϋδροκορτιζόνη για την ανεπάρκεια της αλδοστερόνης και υδροκορτιζόνη για την ανεπάρκεια της κορτιζόλης, μπορεί όμως να χορηγηθούν και άλλες ουσίες που ανήκουν στην κατηγορία των γλυκοκορτικοειδών. Λαμβάνονται από το στόμα, στη μικρότερη δυνατή δόση που εξασφαλίζει την εξάλειψη των συμπτωμάτων, χωρίς την εμφάνιση ανεπιθύμητων ενεργειών και συγχρόνως, όσον αφορά τα γλυκοκορτικοειδή, προστατεύουν τον ασθενή από αδδισωνική κρίση. Επομένως, δίνονται οδηγίες για αύξηση της δόσης σε καταστάσεις stress (πχ. πυρετός, έγκαυμα, κάταγμα) και μπορεί να χρειαστεί χορήγηση του φαρμάκου ενδομυϊκά (π.χ. γαστρεντερίτιδα) ή ενδοφλέβια (π.χ. εγχειρήσεις).

Η αδδισωνική κρίση αντιμετωπίζεται με την ενδοφλέβια χορήγηση υγρών και υδροκορτιζόνης ή άλλων γλυκοκορτικοειδών, καθώς και με αγωγή για την αιτία που την προκάλεσε (π.χ. αντιβιοτικά σε περίπτωση λοίμωξης).

Ειδικές οδηγίες

Οι ασθενείς με νόσο Addison μπορούν να έχουν μία φυσιολογική ζωή, αρκεί να ακολουθούν τις οδηγίες του γιατρού τους για την αύξηση της δόσης των γλυκοκορτικοειδών, όταν χρειαστεί. Θα πρέπει να έχουν μαζί τους πληροφοριακό σημείωμα (με τη μορφή κάρτας ή βραχιολιού) για την πάθηση και την αγωγή τους, για την περίπτωση που δεν θα είναι σε θέση να δώσουν πληροφορίες (π.χ. λιποθυμία, σοβαρό ατύχημα) και θα πρέπει οι συγγενείς και φίλοι να είναι ενημερωμένοι. Επίσης, θα πρέπει να ενημερώνεται και κάθε γιατρός στον οποίο θα απευθυνθούν οι ασθενείς, ανεξαρτήτως ειδικότητας. Καλό είναι να υπάρχει πάντα διαθέσιμο φάρμακο σε ενέσιμη μορφή, που θα μπορεί να γίνει ενδομυϊκά είτε από τον ίδιο τον ασθενή, είτε από άλλο άτομο, σε περίπτωση ανάγκης.