Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει μεταξύ 10.000 και 50.000 ανθρώπων στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και 120-200 Έλληνες.

Χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια οιδήματος (πρήξιμο) σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως το δέρμα όπου προσβάλλονται περισσότερο τα χέρια, τα πόδια, το πρόσωπο και οι γενετικές περιοχές, αλλά επίσης τα εσωτερικά όργανα και οι αεροφόροι οδοί.

Το οίδημα στο δέρμα δεν είναι απειλητικό για τη ζωή αλλά έχει τεράστιες επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή των ασθενών αναγκάζοντάς τους να αποσυρθούν από τις καθημερινές τους συνήθειες εξαιτίας της παραμόρφωσης, της δυσφορίας και του πόνου. Το οίδημα στο λάρυγγα, τη μύτη και τη γλώσσα είναι επικίνδυνο και απειλητικό για τη ζωή.

Πρόκειται για μία σπάνια γενετική διαταραχή η οποία περιλαμβάνει τρεις τύπους:

• Στον τύπο I που είναι και το 80-85% των περιπτώσεων οι ασθενείς έχουν μειωμένα επίπεδα της λειτουργικής πρωτεΐνης C1-INH
• Στον τύπο II που είναι και το 10-15% των περιπτώσεων οι ασθενείς έχουν φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα της μη – λειτουργικής C1-INH
• Ο τύπος III επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες και είναι πάρα πολύ σπάνιος.

Η νόσος Fabry από την οποία πάσχουν 100-120 Έλληνες είναι μία λυσωσομική διαταραχή η οποία παρεμβαίνει στη δυνατότητα του σώματος να διασπά λιπώδεις ουσίες, οι οποίες συσσωρεύονται στο σώμα εξαιτίας της έλλειψης ενός συγκεκριμένου ενζύμου. Τα όργανα που επηρεάζονται περισσότερο είναι τα νεφρά, η καρδιά, και το δέρμα. Η νόσος του Fabry επηρεάζει περίπου 8.000 με 10.000 σε όλο τον κόσμο, και οι νοσούντες κινδυνεύουν από νεφρική, καρδιακή και αγγειακή παθογένεια και πρόωρο θάνατο.

Η ηλικία που εκδηλώνεται η νόσος Fabry, ποικίλλει, όπως ποικίλλουν τα αρχικά συμπτώματα και η κλινική εξέτασή της. Η νόσος συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ηλικία με πόνο στα χέρια και στα πόδια, πυρετό, υποϊδρωσία, κούραση και μείωση της αντοχής. Τα συμπτώματα αυτά δεν είναι ειδικά και συνήθως δεν αξιολογούνται μέχρι την ενηλικίωση.

Η βασική αιτία της νόσου είναι η διαταραχή – ανεπάρκεια του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α η οποία προκαλεί συσσώρευση του γλυκοσφιγγολιπιδίου Gb –3 σε διάφορα όργανα του σώματος. Η συσσώρευση αυτή οδηγεί σταδιακά σε πολυοργανικές διαταραχές και σε βλάβη των οργάνων. Η νόσος Fabry παρουσιάζει σημεία και συμπτώματα με νευρολογικές (παραισθησία), δερματολογικές (αγγειοκερατώματα), γαστρεντερικές (διάρροια), οφθαλμολογικές (γεροντότοξο), καρδιακές (υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια) και νεφρολογικές εκδηλώσεις (έκπτωση νεφρικής λειτουργίας).

Η νόσος Fabry μπορεί να διαγνωσθεί κλινικά, ιστολογικά, βιοχημικά και γενετικά. Η επιβεβαίωση της κλινικής και εργαστηριακής διάγνωσης γίνεται με την μέτρηση των μειωμένων επιπέδων α-γαλακτοσιδάσης Α στο πλάσμα, στα λευκοκύτταρα καθώς και στους ιστούς με βιοψία. Επίσης μπορεί να γίνει προγενετική διάγνωση της νόσου σε ασθενείς που έχουν γνωστό ιστορικό με αμνιοκέντηση τη 12η με 13η εβδομάδα της κύησης.

Τα τελευταία χρόνια πολλοί ασθενείς με νόσο Fabry έχουν μπει σε θεραπευτική αγωγή με θεραπεία υποκατάστασης του ενζύμου. (αγαλσιδάση άλφα, Replagal). Το Replagal έχει σχεδιαστεί με στόχο την υποκατάσταση του ανθρώπινου ενζύμου α-γαλακτιδάση Α, το οποίο λείπει από άτομα που πάσχουν από τη νόσο Fabry. Η θεραπεία με Replagal χορηγείται ενδοφλέβια μία φορά κάθε δύο εβδομάδες.