Η μοριακή διάγνωση αποτελεί τον τομέα της Γενετικής ο οποίος έχει ωφεληθεί περισσότερο από την εξέλιξη της γενετικής τα τελευταία χρόνια.

Η ανάπτυξη αυτή βασίστηκε σε δύο κύριους παράγοντες, την εκμετάλλευση της γνώσης που προέκυψε από τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και τη βελτίωση της βιοτεχνολογίας και της βιοπληροφορικής. Η μοριακή διάγνωση χρησιμοποιείται σήμερα τόσο στο χώρο της γενετικής όσο και στον έλεγχο των λοιμώξεων και την ιατροδικαστική.

Για τα γενετικά νοσήματα οι μοριακές τεχνικές χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης σε άτυπες κυρίως μορφές νοσημάτων, την προσυμπτωματική διάγνωση και την πρόληψη.

Στο επίπεδο της διάγνωσης παρέχονται πληροφορίες για νοσήματα που δεν εκδηλώνουν τυπικά την κλινική τους εικόνα, συμβάλλουν στη συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο και στη διευκρίνιση της παθοφυσιολογίας των γενετικών νοσημάτων.

Η διαδικασία της πρόληψης βασίζεται στην τριάδα, γενετική συμβουλευτική, εντόπιση των φορέων και προγεννητική διάγνωση. Η συμβολή των μοριακών τεχνικών υπήρξε καταλυτική, για την εντόπιση φορέων για γενετικά νοσήματα για τα οποία δεν υπάρχουν συμβατικές μέθοδοι που θα μπορούσαν να εφαρμοσθούν για τον έλεγχο σε γενικό πληθυσμό όπως γίνεται με τη Μεσογειακή αναιμία. Στα νοσήματα αυτά δίνεται σήμερα η δυνατότητα εντόπισης των φορέων είτε σε ομάδες υψηλού κινδύνου (όπως συγγενείς αρρώστων) είτε σε πληθυσμιακό επίπεδο.

Στο επίπεδο του προγεννητικού ελέγχου οι μοριακές τεχνικές χρησιμοποιούνται για τη μελέτη του νοσήματος της οικογένειας σε έμβρυα πρώτου τριμήνου με βιοψία τροφοβλάστης ή με αμνιοπαρακέντηση μετά τις 16 εβδομάδες κύησης.

Τα τελευταία χρόνια, το ερευνητικό ενδιαφέρον στρέφεται στη μελέτη του μοριακού υποστρώματος των πολυπαραγοντικών ασθενειών όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, ο καρκίνος, η υπέρταση, τα καρδιαγγειακά νοσήματα κ.λ.π. Στις περιπτώσεις των νοσημάτων αυτών γίνεται προσπάθεια να εντοπισθούν τα άτομα εκείνα του γενικού πληθυσμού που εμφανίζουν προδιάθεση για την ανάπτυξη των νοσημάτων αυτών.

Οι προσπάθειες αυτές βρίσκονται ακόμα σε καθαρά ερευνητικό επίπεδο και δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται για διαγνωστικούς σκοπούς.